Klinefelter-szindróma
Klinefelter-szindróma a cha-szemcsés típusú aneuploidy nemi kromoszómák férje rangját.
Mintegy 1 500 fiúk rozskenyér kap kromoszómák 47, XXY - Klinefelter-szindróma. Ez akkor fordul elő körülbelül 1% -a mentálisan retardált személyek és leggyakrabban a gyerekek IQ-val valamivel nagyobb, mint 50, valamint a betegek pszichiátriai intézményekben. Között terméketlen férfiak prevalenciája patho-lógia eléri a 3%. X-kromoszóma aberráció okozta nondisjunction gyakran és Y kromoszómák meiózis során ivarsejtszaporodásra szülők. További X-kromoszóma esetek 54% -ában az anyai eredetű, és 46% - apa. A növekvő életkor, a kockázat az anyai nondisjunction meiózis során növekszik, de a legtöbb esetben a gyerekek-Klinefelter-szindróma rozskenyér fiatal anyák.
Azoknál a betegeknél, Klinefelter-szindróma legtöbb ha rakteren kromoszómák 47, XXY (80%), de néhány van mozaicizmus. Ritka esetekben, vannak változatai, akkor Klinefelter-szindróma, jelenléte jellemzi bolshedvuh X kromoszómával rendelkeznek. Még jelenlétében kevesebb, mint négy X-Y-kromoszóma-kromoszóma határozza meg a hím fenotípus. A fájdalom-shinstva betegek négy vagy öt X kromoszómák az összes extra kromoszóma származik az egyik szülő, és ez nem függ a kor az utóbbi.
Jelei Klinefelter szindróma
Betegek Klinefelter szindróma általában jellemző a magas növekedési, összhang, viszonylag kis súly és a hosszú lábak, de ez a szám különböző lehet. Herék általában kevésbé életkor távú norma, de ez kiderült, csak vége után CIÓ szexuális fejlesztési időszak, amikor nyilvánvalóvá válik, hogy a növekedése már leállt, mielőtt eléri a normál méretű. A pénisz méretét, így az azonos kevesebb, mint a normál, és néhány beteg esetében a szindróma jelölt Klyanfeltera cryptorchidism vagy hypospadias.
A szexuális fejlődését késleltetni lehet Klinefelter szindróma. Általában van valamilyen fokú hiba en-drogenov. Csaknem 80% -a felnőttek Global Fejlesztô etsya gynecomastia; nem nőnek a bajusz és szakáll, és a legtöbbjük nem borotválja minden nap. Ca-én közös patológia hererák spermatogenezisre egy stop túlnyomórészt Sertoli sejtek. A sperma gyakran azonosítják etsya ivari kromoszóma aneuploidia. Általában azt is megfigyeltük, azoospermia és a meddőség, bár leírtak ritkán a termékenység megőrzése. Elszívók-CIÓ a sperma a herékben és az ezt követő befecskendezése a citoplazmában a tojás alatti megszületéséhez vezetett az egészséges gyermekek. A 25% a minták észlelt antisperm antitestek. A Klinefelter-szindróma nélkül mozaicizmus a fájdalom-shinstve spermiumok (94%) normális-edik ivari kromoszóma szegregáció.
Növekedés Klinefelter-szindróma általában átlag feletti. Ezek fokozott előfordulása tüdőbetegség, vari-cselszövései a betegség a vénák és a mellrák. Sze di 93 emlőrákos esetek a férfiak 6 (7,5%) volt kimutatható Klinefelter-szindróma. Mediastinalis megfigyelt tumorok származott sejt-shevyh; Néhányan közülük dolgozott ki hCG volt az oka a korai szexuális idő Vitia fiúk. Szintén leírt esetek leukémiák, limfómák és egyéb malignus hematológiai. A legtöbb SZEZON dákó relatív kockázata a rák (2,7) van a 30 éves kort.
Változatok Klinefelter szindróma
Ezekben az esetekben-s, amikor a számot az X-kromoszómák nagyobb, mint 2, klinikailag paraméter megnyilvánulásai, beleértve a mentális retardáció és virilizáció rendellenességek vannak kifejezve nagyobb mértékben. A leggyakoribb változata XX / YY (1:50 000 újszülött fiúk). A legtöbb CIÓ betegek az IQ tartományban 50-80 pontot, de 10% -ánál ez több mint 110 pontot. Férfi fenotípus kariotípus XX / YY nem nagyon különbözik a fenotípus betegek XXY kariotípus, kivéve, hogy az előbbi jellemzően nagyobb, akkor sokim növekedést. 49.HHHHU variáns lehet azonosítani, mint már gyermekkorban. Ez akkor fordul elő frekvenciája 000-100 1:80 000 újszülött fiúk OCU által korábban soros nondisjunction króm harcsa meiózis. Mentális retardáció a kifejezést, drámaian. A betegek egy rövid nyak és a durva arcvonások, széles ülő szemek, enyhe kancsal, epikantom, széles és PLO-ég felfelé orra, szája tágra nyílt, nagy, szabálytalan alakú fülek. A herék kicsik, gyakran megfigyelhető cryptorchidism. Jellemzett kökény-hypoplasia a herezacskó és mikrohabok. Általában vannak jelei emlékeztetnek Down-szindróma (pl, rövidülés és görbülete az utolsó ujjperc a hüvelykujj V, egyetlen keresztirányú tenyéri gyűrődések, és hypotonia), valamint, hogy más csontváz-rendellenességek (beleértve a hallux valgus könyök ízületek és korlátozott mértékben képes a kefe supinatiós). Ha X-logikai vizsgálatok gyakran egy CPA-schenie vagy radiális elmozdulását, singcsont, sugár csont nyúlás, psevdoepifizy, scoliosis vagy kyphosis, csont lag vozras-ta kronológiai. Számolt prenatális diagnosztikai lehetőségek 49 HHHHU. Ebben az esetben, az észlelt magzati méhen belüli növekedési visszamaradottság, duzzanat és a nyak hygroma.
48. opció, HHHU viszonylag ritkák. A klinikai megnyilvánulásai általában kevésbé súlyosak, mint a betegek kariotípus 49 HHHHU és sokkal erősebb, mint a kariotípus 47, XXY. Ez az állapot jellemzi enyhe mentális elmaradottság késői megjelenési beszéd és a járás, valamint elhaladási sive és kellemes a mások viselkedését.
A biopszia a herék a pubertás előtt obna csak mutat csökkenést, vagy teljes hiánya csírasejtjeik-következmény. Ezen időszak után a membránok hialinizációja vetőmag Canale hangya, adenomatózus klaszter Leydig és Sertoli sejtek túlsúlya sejtek. Jellemzett azo ospermiya és meddőség.
Klinefelter szindróma kezelése
Karakter terápia hosszú hatástartamú gyógyszerek testostero-on függ a beteg korától. Kezelést kell kezdeni 11-12 év. A tesztoszteron-enantát, amelynek kezdeti dózisa 25-50 mg-ot adunk vnutrimy antiplakk-1 alkalommal 3-4 héten. Minden 6-9 hónap. visszavont dózis-Chiva 50 mg-ig részfáját-életben felnőtt dózis eléréséig (200-250 mg minden 3-4 hétben.). Ekkor az injekció lehet helyettesíteni egy patch vagy gél tesztoszteron. A kezelés később kezdődik az élet nagy dózisú és növelni azokat a nagy mennyiségű, hogy szeretné beállítani OAPC gyorsul virilization. Klinefelter szindróma kezelése testostero Mr. növekedéséhez vezet a prosztata méretét. intracitoplazmatikus spermium injekció módszer lehetővé teszi a fájdalom-NYM gyermeket.